极目新闻记者 赵雪纯波多野结衣作品集

通信员 邓国欢

4月17日是第37个“寰宇血友病日”。脆弱是公众关于血友病患儿的第一印象，但在武汉同济儿童病院，这群“带壳娃娃”正靠着医学进步和本人的勇气，渐渐挣脱疾病的桎梏，拥抱身心齐无羁的泛泛生存。

“寰宇血友病日”海报

血友病孩子也能泛泛生存了

19岁的小夏（化姓）是被血友病牢牢拘谨的少年。9个月大时，父母发现他身上老是苦恼出现“青一块、紫一块”的瘀斑，病院的会诊如归拢记重锤——B型血友病。自此，小夏的生存被凝血因子填满，每周一次的注射，如故无法结巴皮肤黏膜远离出血。3岁时，他的右踝重要也启动出血，哪怕仅仅多踮脚齐会难受难忍。姆妈为了保护他，无奈畛域了他的一切活动，可即便如斯，跟着疾病的发达，小夏照旧患上了重要炎，难受形照相随，且愈发剧烈。2023年，得知有新的调整时势后，小夏父母鉴定地念念让他试一试。

小夏成为新疗法第一个“吃螃蟹”的孩子。其时，17岁的小夏身高已有1.73米。2023年7月，同济儿童病院完成国内首例青少年B型血友病基因调整，同批共5名12—17岁的患儿入组。传统注射凝血因子如同“体外输血”，需终生依赖；而基因调整则是在“体内建厂”，通过基因载体建树过错。

“基因调整后3天，凝血因子水平就达标了。”同济儿童病院血液/肿瘤科胡群培植示意，小夏平均因子活性从调整前的不到1%升迁至40%傍边，足以幸免自觉性出血。如今的小夏，每天齐会打篮球1小时。他感慨：“终于能像同学相通解放奔波了。”

胡群先容，经受基因调整的5名青少年体内凝血因子水稳重固升迁，最长不雅察期近两年，他们已脱离注射凝血因子，并未出现自觉性出血，能像泛泛孩子相通生存。

同济儿童病院血液/肿瘤科阳光学校

“带壳娃娃”被“凝固”的童年

小夏的童年亦然无数血友病患儿童年的缩影，他们的悲哀里齐有针头和瘀斑，是以也被称为“带壳娃娃”——脆弱、明锐，每一步齐需着重翼翼。

这种病大多“男尊女卑”，因为是X染色体隐性遗传，99%的血友病患者是男孩。当今，我国登记的4万名血友病患者中，1/3是18岁以下的孩子。“无数患儿在学步期或新生儿期出现症状，比如脐带出血不啻、肌肉注射后血肿等。”胡群培植回忆，曾有患儿因接种看护针，扎针处肿胀如鸡蛋，这才揭开疾病的面纱，而轻度患者可能在摔跤、手术时发现相等，重度患儿从小就被反复出血困扰，膝盖肿得像气球、走路一瘸一拐，甚而颅内出血危及生命。

胡群培植先容，为了看护出血，患儿需要每周2-3次注射凝血因子，剂量跟着患儿体重增长而加多。年齿小的患儿血管细如头发丝，家长得学着在家注射，手上、脚上、胳背上全是针眼。为贬责血管通路问题，有的患儿还得在肉体里装PICC导管或静脉港，夏天不敢穿短袖，怕同学看见。胡群说：“打了十几年针的患儿，面孔上早就给我方套了个‘壳’，不敢跑、不敢跳。”

工夫进步让他们“破壳”新生

跟着医疗工夫的发展，基因调整的“种子”正在发芽：国内首款B型血友病基因药已获批成东说念主使用，儿童数据还在永久不雅察；A型基因调整也在成东说念主中查考，翌日会渐渐袒护儿童。

与此同期，传统领疗也在进步：长效因子让注射频率从每周3次减到每周1-2次；而非因子药物半衰期长，且皮下注射无谓找血管，家长在家就能操作。医疗工夫的每一次进步不仅升迁了患儿的生存质料，更是对生命尊荣的终极呵护。

但胡群更挂牵的是孩子的面孔，因挂牵出血，患儿常被畛域默契，篮球、足球等招架性默契如同禁区，很多患儿被贴上“易碎品”标签，这关于孩子来说影响广大。

“团队在随探望卷中成立面孔健康部分，‘通俗、生动、感谢’是频繁看到的反馈，不错看到调整前后患儿及家长在面孔上的显明变化。”胡群先容，突破了频繁注射、畛域活动的“壳”后，家长宽广反应孩子不错像其他同学相通奔波、跨越，面孔景况积极了很多。

如今，对患儿而言，脱“壳”不仅是开脱针头和出血震惊，更是突破面孔桎梏、拥抱对等生存的勇气。关于患儿家长，胡群提出要收拢看护调整。“对儿童青少年患者而言，尽早地看护调整能最猛进度保护重要，幸免残疾，也为后续新疗法奠定基础。”胡群说，关于可能捎带血友病基因的育龄家庭而言，应加强产前筛查，通过基因检测及试管婴儿等时势裁减患儿出身率。“带壳娃娃”的“壳”，不是脆弱的标签波多野结衣作品集，而是暂时的保护。跟着医学的进步、社会的温雅，患儿正在逐步“破壳”。